Zsófi

2007. május 5-én született kislányom császármetszéssel, 3225 grammal és 51 centivel. Tulajdonképpen a magas vérnyomáson kívül más probléma nem adódott a terhesség végén. (Az első trimeszterben voltam 3-szor lázas beteg, lecsúsztam egy lépcsőn, de semmi komoly gond nem volt. :)) A vajúdás, már ha annak nevezhetném azokat a kis görcsöket amik voltak, 14 órán keresztül tartottak, mire a császármetszés mellett döntött az orvos. Ma is mosolyra húzom a szám, mikor visszaemlékszem az orvosok beszélgetésére abban a kellemetlen helyzetben, amint a műtőasztalon fekszem csupaszon, ők a hasamban turkálnak; és arról diskurálnak felhőtlenül, hogy a válásuk óta a jelenlegi házasságukig kinek hány nővel volt dolga, ki pucolja az akváriumot az orvosiban vagy hol, és hasonló hétköznapi témák, amit egyébként egy jó hideg sör mellett szoktak a férfiak megbeszélni. Na de visszakanyarodva Zsófihoz. Mikor kivették, egyből felsírt, a hasamra fektették, és az volt az kérdésem, mindene meg van e, rendben van e vele minden. -Igen anyuka gyönyörű egészséges kislánya született. Boldog voltam. (Tulajdon képen ma sincs ez máshogy, csak más a családi felállás.) A gyermekorvos megvizsgálta, annyit mondott, hogy az izmai kicsit gyengébbek, de ez sem volt feltűnő. Aztán jött a szopizással a baj. A csecsemős nővérek nem hagytak békén, nem jól csinálom, nagy a mellbimbó, ezt csinálja, azt csinálja, de a gyerek akkor sem tudott cicizni. Miután engem már teljesen leamortizáltak ezzel lelkileg, jött a gyerek hibáztatása. Kedves nővérke úgy megrázta, hogy köpni nyelni nem tudtam. Mivel amúgy sem vagyok egy kirohanós, jól megmondom a magamét típus, így csendben lenyeltem a történteket. Az élet ment tovább. Tejcifejés, etetés, átizgult első éjszaka, minden ami normális. Azt mondják, az újszülöttnek 6 hét kell, hogy megszokja a környezetét, a zajokat, szagokat, mindent. Hát így utólag tudom csak, hogy a még 5 hét elteltével is állandó összerezzenés az ajtónyikorgásra, és minden zajra nem teljesen volt véletlen. Egyszer csak azt vettem észre, hogy rángatózik a gyerek. Elsőre nem volt annyira feltűnő, gondoltam kapálózik, csak ennyi. De aztán volt még aznap még egy és még egy és még egy. Elvittem a háziorvoshoz, hogy valami nincs rendben, vizsgálja meg. Azt kaptam a fejemhez, hogy biztos hangos volt a tv, meg kiabáltunk és csak megijedt a gyerek. A mai napig nem tudom miből gondolta a doktornő ezeket az állításait helyénvalónak. Kértem, adjon a gyerekosztályra beutalót. Nem adott, mert hogy biztos hogy csak megijedt a baba. Másnap visszamentünk hozzá, hogy legyen szíves már azt a beutalót odaadni, mert a gyerek hétszer csinálta a rángatózást és már az arca is rángott, volt hogy egy percen keresztül. Végre megkaptuk a papírfecnit, irány a Keszthelyi Kórház. Onnan az első orvos által is látott roham után egyből vittek minket Zalaegerszegre. Ott megkezdődtek a vizsgálatok. EEG, vérvétel, amit el lehet képzelni. Mikor oda kerültünk, Zsófi már többször mosolygott, figyelt ránk. Megvettem neki az első saját mesekönyvét, amibe még leírtam, hogy mennyire tetszik neki, ha felolvasom a meséket és hogy majd ha már ő olvassa a kedves sorokat, milyen jó lesz. Megkapta az első gyógyszert. Aztán eltűnt a mosoly az arcáról. Nem törtem össze, az epilepszia kezelhető, nem lesz gond, csak állítsuk meg a rohamokat. Persze nekem is megfordult a fejemben, hogy nem akarok fogyatékos gyereket, de ki ne gondolt volna erre. Vizsgálat, vizsgálat.... (EEG-k, MR, UH,....) A rohamok nem múltak, Zalaegerszeg kevés volt hozzá, felküldtek minket Budapestre a Bethesda Gyermekkórházba. Kellemes csalódás volt az intézmény. Családias légkör, kedves emberek, és még bezárva sem voltunk. A neurológus doktornő rendesen felvilágosított mindenről, adott egy kis fénysugarat, hogy akár még diplomás is lehet a gyerek. De ki hiszi ezt el? Aztán ott fönn az első pesti napok alatt Zsófi először megfordult, kibújta az első foga, és a legjobb-legszebb hangosan KACAGOTT kettőt. Az akkori telefonomon még ma is megvan az a hang, és bár lejátszani nem tudom, de ha megfogom a készüléket tudom, hogy oda be van zárva, és kézzelfogható és csak az enyém. Sajnos a fejlődés nem indult be, de Zsófi úgy volt jó, ahogy volt, az volt számunkra a normális. Szerethető kis rongybaba volt. 13 gyógyszert próbáltunk ki - volt hogy nekem kellett naponta injekcióznom; 4 MR és 1 PET-CT vizsgálaton estünk túl, majd a könyveket bújva rátaláltam az Angelman szindrómára, kértem doktornőt küldje el Zsófit genetikai vizsgálatra. Így kerültünk Pécsre, ahol szerencsénkre olyan genetikus doktornőhöz kerültünk, aki friss kutatásokban igencsak jártas. Ahogy megvizsgálta Zsófit és a kórtörténetét hallotta, egyből levágta, hogy más vizsgálatra is szükség lesz, mint amit amúgy is kértek. Ő akkor már tudta, mi a baj, de elvégzett vizsgálatok híján nem mondhatta rendesen ki. Pár hónap múlva bebizonyosodott, hogy Zsófi Rett szindrómás, vagyis nem teljesen az, még egy eredményre várni kell. 2010. nyarán kaptuk a kezünkbe azt a papírt, ami leírja, hogy Zsófi a CDKL5 gén mutációja miatt lett halmozottan sérült. Ami furcsa volt az egészben, hogy nem volt sírás, nem volt elkeseredés és reménytelenség bennem. Hiszen folyamatosan jártunk ilyen olyan fejlesztésekre, terápiákra, tornáztunk énekeltünk mondókáztunk, tapogattunk otthon születése óta. valahogy így szoktuk meg és így kellett elfogadni. - a rádöbbenés csak 2 évre rá következett be. 2009. szeptember 4-én észleltük a legutolsó rohamot Zsófinál. A mai napig nem tudom, hogy az immunglobulin infúziós kezelés vagy csak az agy folyamatos fejlődése hozta el a rohammentességet. Persze nyugalom sosincs, minden reggel úgy kelek fel, hogy mi van, ha ma váltja ki nála valami a rohamot. Hiszen nem kellett neki több régen se, mint egy újság lapozása, a nyári meleg, a fáradtság, egy földre leeső tárgy, vagy a csend. Azóta a fejlődés is megindult. És ez ad egy kis erőt, és némi lelkiismeret furdalást, hogy nem teszek meg érte eleget. Többet kellene és lehetne. Zsófi képes össze vissza helyet változtatni forogva, bár motivációt még nem találtunk neki. Képes jelezni ha éhes, ha fáj valamije, meg egy csomó mindent, amire a mai napig nem jöttem rá. :D Nyúl tárgyakért, képes falatokat a szájába tenni, inni cumisüvegből egyedül, pár hete képes jelezni éjjel valami csapkodásával, hogy bekakált vagy épp éhes. És képes gátlástalanul a képembe "röhögni" mikor éjszaka fölé hajolva arra kérem, nyugodjon már el, ne üvöltsön, mert sem én, sem a szomszédok nem értékelik ha eladja a háztömböt. Persze szívfájdalom nélkül üvölt tovább, miután tudtomra adta, hogy nem találtad ki anya mit akarok! De legalább vannak már alvással töltött éjszakák; vagy ha nem is alszik, de a torka szakadtából való ordítást az esetek nagyobb részében mellőzi. Szóval huncut nagy csaj lett belőle. Diplomás sose lesz, de marad az én szemem fénye, egy mosolygós, szeretetreméltó örök kisbaba. :D

2013. december
Az örök kisbaba már iskolás, és csak nő és nő. Változik és változik. Sok minden történik vele, sokan szeretik, és szerencsére kevesebben bosszankodnak miatta.
Kiderült róla, hogy tejfehérje és tojásfehérje érzékeny, azért a sok sok kiabálás, sírás, hasmenés. De szerencsére amióta fény derült a bajra, sokkal kiegyensúlyozottabb a kislány, még az alvása is javult.