Kedves érdeklődő családok, barátok, szakemberek...! Ezt a blogot azért hoztam létre, hogy e két ritka genetikai probléma arcot kapjon. Hogy történeteinken keresztül megismerhessétek mi rejtőzik az ismeretlen szavak mögött; hogy a hasonló cipőben járó családok tudják, nincsenek egyedül; hogy megvitathassuk a felmerülő kérdéseket,... Remélem hasznos, elgondolkodtató dolgokat tárhatok elétek és szívesen fogadjátok majd olykor vicces vagy szomorú történeteinket is.
Mi a Rett szindróma?
Mi a Rett-szindróma?
A Rett-szindróma egy olyan összetett központi idegrendszeri működési zavar, amely csak lányokat érint. A tünetegyüttes maga nem fertőző betegség, nem lehet sem elkapni, sem pedig kinőni. Egyike azoknak a számos veleszületett betegségeknek, amelyeknek sem az okai, sem kezelése nem ismert. A központi idegrendszer fejlődési zavara következtében a gyermekek halmozottan sérültek, állandó felügyeletet, figyelmet és segítséget igényelnek.
Honnan kapta a Rett-szindróma nevet?
A szindróma kifejezés tünetegyüttest, az adott betegségre jellemző tünetek együttes megjelenését jelenti. A "Rett" nevet pedig Dr. Andreas Rett, bécsi gyermekneurológus után kapta, aki 1966-ban elsőként írta le az addig még ismeretlen tünetegyüttest.
Miért csak lányokat érint?
A jelenlegi ismeretek alapján a központi idegrendszer fejlődési zavara mögött hibás genetikai információ áll. A felmérések alapján a tünetegyüttest előfordulási aránya az élve született lány gyermekek esetén 1:10,000.
Hogyan lehet a Rett-szindrómát diagnosztizálni?
A klinikai diagnózis felállításának kritériumai:
A születést követő első élethónapok fejlődése megközelítőleg, illetve teljesen normális
A fejlődés megakadása (stagnáció) az elso életév körül kezdődik, és a visszafejlődés (regresszió) első tüneteinek megjelenéséig tart.
Regresszió szakasza: 9 és 30 élethónap között elveszik a beszédkészség és a tudatos kézfunkció képessége.
Céltalan (kéztördelő, kézmosó, ütögető) kézmozgások megjelenése
A testtartás és járás képe merev, ügyetlen, koordinálatlan.
A fejkörfogat növekedése lelassul, jellemzően az 5. élethónap és a 4. életéve között.
A központi idegrendszer károsodását eredményezhető betegségek, sérülések kizárhatók.
A tünetegyüttes súlyossága esetről, esetre változik.
Feliratkozás:
Bejegyzések (Atom)
Érdekes blog. Végre valami értelmes téma, olyan ami segíthet is egyeseken...
VálaszTörlésZsófinak meg sok puszi, olvastam a balesetes cikket! :-)
Köszönöm a pozitív visszajelzést!
VálaszTörlésMennyi a várható elettartama egy rett-szindrómával élő gyermeknek😢?
VálaszTörlésKedves Kérdező!
VálaszTörlésNincs pontos adat ezt illetően. A gyermek/felnőtt általános állapota, az epilepszia és egyéb tünetek mind nagyban befolyásolják, hogy meddig van velünk Rett szindrómás szerettünk. Nagyon nagy a szórás'. De élnek 30, sőt 50 év feletti érintettek is.