Mi a Rett szindróma?

Mi a Rett-szindróma? A Rett-szindróma egy olyan összetett központi idegrendszeri működési zavar, amely csak lányokat érint. A tünetegyüttes maga nem fertőző betegség, nem lehet sem elkapni, sem pedig kinőni. Egyike azoknak a számos veleszületett betegségeknek, amelyeknek sem az okai, sem kezelése nem ismert. A központi idegrendszer fejlődési zavara következtében a gyermekek halmozottan sérültek, állandó felügyeletet, figyelmet és segítséget igényelnek. Honnan kapta a Rett-szindróma nevet? A szindróma kifejezés tünetegyüttest, az adott betegségre jellemző tünetek együttes megjelenését jelenti. A "Rett" nevet pedig Dr. Andreas Rett, bécsi gyermekneurológus után kapta, aki 1966-ban elsőként írta le az addig még ismeretlen tünetegyüttest. Miért csak lányokat érint? A jelenlegi ismeretek alapján a központi idegrendszer fejlődési zavara mögött hibás genetikai információ áll. A felmérések alapján a tünetegyüttest előfordulási aránya az élve született lány gyermekek esetén 1:10,000. Hogyan lehet a Rett-szindrómát diagnosztizálni? A klinikai diagnózis felállításának kritériumai: A születést követő első élethónapok fejlődése megközelítőleg, illetve teljesen normális A fejlődés megakadása (stagnáció) az elso életév körül kezdődik, és a visszafejlődés (regresszió) első tüneteinek megjelenéséig tart. Regresszió szakasza: 9 és 30 élethónap között elveszik a beszédkészség és a tudatos kézfunkció képessége. Céltalan (kéztördelő, kézmosó, ütögető) kézmozgások megjelenése A testtartás és járás képe merev, ügyetlen, koordinálatlan. A fejkörfogat növekedése lelassul, jellemzően az 5. élethónap és a 4. életéve között. A központi idegrendszer károsodását eredményezhető betegségek, sérülések kizárhatók. A tünetegyüttes súlyossága esetről, esetre változik.